生信学笔记
生信学习过程中的概念、方法与流程沉淀
附录一 术语表
体例见 ①。本表经
bio-analysis复核（记录见
../report/domain-check.md §3）。列的含义：
- 口径：本书统一采用的译名/写法；
- 别写：容易与之混淆、但含义不同的写法；
- 首现：本书首次给出完整解释的章。
⚠️ 覆盖面说明：来自
sc-best-practices与machine_learning_compilation
的术语未全部复核，原因见sources-check.md§4（前者只抓到 1 页）。
A 遗传学
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 等位基因 | 等位基因（allele） | 拟基因 | ch01 |
| 纯合子 / 杂合子 | 同左（homozygous / heterozygous） | — | ch01 |
| 分离比 | 分离比（segregation ratio） | 分离率 | ch01 |
| 自由组合定律 | 自由组合定律 | 独立分配（遗传学早期亦用，需注明语境） | ch01 |
| 连锁 / 交换 | 连锁与交换（linkage / crossing-over） | 连锁交换定律 | ch01 |
| 交换率 | 交换率（recombination frequency） | 重组率（指结果，非参数） | ch01 |
| 数量性状 | 数量性状（quantitative trait） | 连续性状（不等价） | ch07 |
| 数量性状基因座 | 数量性状基因座（QTL, quantitative trait locus） | 基因（gene）——QTL 是区间不是基因 | ch07 |
| 表观遗传 | 表观遗传（epigenetics） | epigenetics 直写 | ch07 |
| 假基因 | 假基因（pseudogene） | 重复基因 | ch13 |
B 序列与比对
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 读段 / 读长 | 读段 = read（片段）；读长 = read length（长度） | ⚠️ 两者不可互译，这是本书特别分列的一条 | ch13 |
| 全局比对 | 全局比对（global alignment） | — | ch06 |
| 局部比对 | 局部比对（local alignment） | — | ch06 |
| 动态规划 | 动态规划（dynamic programming） | 递归算法（不等价，DP 特指带缓存的分解） | ch22 |
| 打分矩阵 | 打分矩阵（scoring matrix） | 替换矩阵（可，但本书统一”打分矩阵”） | ch06 |
| 空位罚分 | 空位罚分（gap penalty） | 空格罚分 | ch06 |
| E 值 | E 值（E-value） | p 值——两者不同，见下条 | ch06 |
| bit score | bit score | 分数（score 指原始分，非 bit） | ch06 |
| 比对显著性 | 沿用所引教材口径，Karlin–Altschul 与贝叶斯并列不合并 | — | ch24 |
| 多重检验校正 | 多重检验校正（multiple testing correction） | — | ch07 |
| FDR | FDR（错误发现率） | 多重检验校正——FDR 是方法之一，非同义词 | ch51 |
C 基因组与注释
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 基因组注释 | 基因组注释（genome annotation） | 基因预测（见下） | ch13 |
| 基因预测 | 从头基因预测（ab initio gene prediction） | 注释（同上） | ch30 |
| 非编码 RNA | 非编码 RNA（non-coding RNA, ncRNA） | 无功能 RNA | ch13 |
| 宏基因组学 | 宏基因组学（metagenomics） | 宏基因组（对象） | ch17 |
| 宏基因组 | 宏基因组（metagenome） | 宏基因组学（方法） | ch17 |
| 分箱 | 分箱（binning） | 聚类（目标不同） | ch17 |
D 蛋白质与结构
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 内在无序区 | 内在无序区（IDR, intrinsically disordered region） | 无序蛋白（不等价） | ch03 |
| 同源建模 | 同源建模（homology modeling） | 同源折叠 | ch30 |
| 折叠识别 | 折叠识别（fold recognition） | 折叠预测（范围更广） | ch30 |
| 对接 | 分子对接（docking） | 配体匹配 | ch17 |
| 冷冻电镜 | 冷冻电镜（cryo-EM） | 低温电镜（旧称） | ch03 |
E 演化与统计
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 系统发育 / 系统发生 | 树本身用”系统发育树（phylogenetic tree）”；推断过程用”系统发生（phylogenetics）” | 进化树（口语） | ch17 |
| 邻接法 | 邻接法（neighbor joining） | 最近邻（nearest neighbor，不同算法） | ch26 |
| bootstrap | bootstrap 值（自展支持率） | 自举（音译） | ch28 |
| 卡方检验 | 卡方检验（χ² test, chi-square test） | 平方和检验 | ch07 |
| 贝叶斯推断 | 贝叶斯推断 | — | ch24 |
| 过拟合 | 过拟合（overfitting） | 欠拟合（不等价） | ch51 |
| 正则化 | 正则化（regularization） | 平滑（部分场合等价） | ch51 |
| 批次效应 | 批次效应（batch effect） | 系统误差 | ch13 |
F 工程与工具
| 术语 | 口径 | 别写 | 首现 |
|---|---|---|---|
| 可复现 | 可复现（reproducible）；可重跑 ≠ 可复现 | — | ch34 |
| 稳健 | 稳健（robust） | 强壮 | ch34 |
| 流式处理 | 流式处理（streaming） | 管道（pipeline 是组织方式） | ch34 |
| 索引 | 索引（index）；⚠️ 与 BLAST 的”索引库”同名不同义 | — | ch34 |
| 降维 | 降维（dimensionality reduction） | 降阶 | ch46 |
| 细胞周期 | 细胞周期（cell cycle） | 分裂周期 | ch46 |
| SMILES | SMILES（简化分子输入行输入系统） | — | ch53 |
| 自监督学习 | 自监督学习（self-supervised learning） | 无监督（不等价） | ch53 |
| 迁移学习 | 迁移学习（transfer learning） | 微调（fine-tuning 是其手段之一） | ch53 |
| 数据泄漏 | 数据泄漏（data leakage） | 过拟合（症状不同） | ch51 |
G 已知未收录
以下概念在源材料中出现但本表未收录，如实说明原因：
sc-best-practices站点的单细胞术语（仅抓到 1 页，样本不足）；machine_learning_compilation站点的材料编译术语（未进入任何章）。